Agujero macular y síndrome de Alport

• Autores: Ruymán Rodríguez Gil, María Antonia Gil Hernández, Alberto Afonso Rodríguez
• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 87, Nº. 7, 2012, págs. 220-224
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Macular hole and Alport's syndrome
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    Casos clínicos Se presentan los casos clínicos de dos varones de 38 y 39 años, diagnosticados de síndrome de Alport, que presentaron respectivamente un agujero macular bilateral y un agujero unilateral gigante con adelgazamiento retiniano en el otro ojo.

    Discusión El síndrome de Alport es un desorden genético caracterizado por la mutación de genes que codifican el colágeno tipo IV, principal componente de la membrana limitante interna, estructura identificada en el complejo membrana basal del epitelio pigmentario de la retina-membrana de Brüch. Esta alteración puede condicionar la predisposición a la aparición de agujeros maculares.

  • English

    Case report:

    We present the clinical cases of two male patients of 38 and 39 years, diagnosed with Alport's syndrome, who suffered a bilateral macular hole and a giant unilateral macular hole with retinal thinning in the other eye, respectively.

    Discussion: Alport's syndrome is a genetic disorder characterised by mutation of genes encoding type IV collagen, the main component of the internal limiting membrane, a structure identified in basal membrane of the retinal pigment epithelium-Brüch's membrane complex. This alteration can influence the predisposition to macular holes.