Diagnóstico oportuno del espectro oculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). A propósito de un caso
- Autores: Francisco R. Cammarata Scalisi, Reina Zerpa, Frances Stock, María Elena Cammarata-Scalisi, Janaika Machado, Yudith Guerrero
- Localización: Canarias Pediátrica, ISSN 1131-6128, Vol. 36, Nº. 1, 2012, págs. 25-29
- Idioma: español
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Resumen
El síndrome de Goldenhar (SG, OMIM 164210), también conocido como espectro óculo-aurículo-vertebral es una condición compleja y heterogénea caracterizada por microsomía hemifacial (anormalidades unilateral en pabellón auricular e hipoplasia mandibular ipsilateral), además de dermoides epibulbares o lipodermoides y anomalías vertebrales. Aunque la mayoría de los casos del SG se presentan como una entidad esporádica, se han descrito patrones de herencia autosómicos dominantes y recesivos. Además, el SG se ha asociado con diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, exposición a diferentes fármacos y diabetes materna. Describimos un recién nacido prematuro nacido a las 30 semanas de gestación y admitido en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes con hallazgos clínicos y paraclínicos compatibles con SG, enfatizando el diagnostico oportuno, patogénesis y hallazgos clínicos de esta variable entidad
