José Ángel Díaz Pérez, C. Marcuello Fontán, Nuria Fuertes Zamorano
Los tumores neuroendocrinos gastroenteropancreático (TNEGEP) se pueden presentar en ocasiones formando parte de síndromes familiares como el síndrome de neoplasias múltiples tipo 1 (MEN1), la enfermedad de Von Hipple Lindau (VHL), la neurofibromatosis tipo1 (NF1) o la esclerosis tuberosa (TSC). Las bases genéticas de la tumorogénesis de esos síndromes están claramente identificadas y el diagnóstico de los mismos es crucial para un diagnóstico precoz de los TNEGEP y de las neoplasias asociadas. El MEN-1 resulta de las mutaciones de un gen supresor localizado en 11q13, el VHL por mutaciones en el gen supresor tumoral VHL que regula las vías inducidas por la hipoxia y la angiogénesis y la NF-1 por mutaciones en el gen que codifica la neurofibromina. La TSC ha sido asociada con pérdida de heterocigosidad (LOH) de 2 genes, TSC1 y TSC2, reguladores de la vía mTOR.
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