Resumen de Tumores neuroendocrinos y síndromes familiares

José Ángel Díaz Pérez, C. Marcuello Fontán, Nuria Fuertes Zamorano

• Los tumores neuroendocrinos gastroenteropancreático (TNEGEP) se pueden presentar en ocasiones formando parte de síndromes familiares como el síndrome de neoplasias múltiples tipo 1 (MEN1), la enfermedad de Von Hipple Lindau (VHL), la neurofibromatosis tipo1 (NF1) o la esclerosis tuberosa (TSC). Las bases genéticas de la tumorogénesis de esos síndromes están claramente identificadas y el diagnóstico de los mismos es crucial para un diagnóstico precoz de los TNEGEP y de las neoplasias asociadas. El MEN-1 resulta de las mutaciones de un gen supresor localizado en 11q13, el VHL por mutaciones en el gen supresor tumoral VHL que regula las vías inducidas por la hipoxia y la angiogénesis y la NF-1 por mutaciones en el gen que codifica la neurofibromina. La TSC ha sido asociada con pérdida de heterocigosidad (LOH) de 2 genes, TSC1 y TSC2, reguladores de la vía mTOR.