Resumen de Síndrome de Meckel. Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial

J. Martínez Medel, Olga Sanz Asín, Irene Amat Villegas, Beatriz Azcona Ruiz, Ana Cristina Cabistany Esqué, Enrique Martín de Marcos

• El síndrome de Meckel es un infrecuente y letal síndrome polimalformativo de herencia autosómica recesiva. Su incidencia oscila entre 1:1.300 y 1:140.000 nacimientos. Las malformaciones que se observan con más frecuencia son a nivel del sistema nervioso central (frecuentemente meningoencefalocele occipital), displasia renal multiquística bilateral, fibrosis hepática y polidactilia. La alteración genómica que lo produce puede localizarse en diversos loci. El diagnóstico prenatal es posible mediante sospecha ecográfica y, en muchos casos, mediante estudio del ADN fetal. Presentamos el caso de una paciente que tuvo 2 embarazos consecutivos en los que se diagnosticó dicho síndrome.