Muerte súbita por malformación intestinal en un Síndrome de Cornelia de Lange

• Autores: Elena Sánchez-Sabaté, Enrique de Francisco Enciso, Pilar Molina Aguilar, Cristina De la Presentación Blasco
• Localización: Therapeía: estudios y propuestas en ciencias de la salud, ISSN 1889-6111, ISSN-e 2660-4264, Nº. 3, 2011, págs. 55-70
• Idioma: español
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    El síndrome de Cornelia de Lange (SCDL) es una enfermedad rara que cursa esencialmente con malformaciones múltiples, restricción del crecimiento intrauterino y retraso del desarrollo posnatal, rasgos faciales típicos y retraso mental. Su incidencia en España se calcula en 0,97 por 10.000 nacidos vivos. Se clasifica en tres tipos en función de su severidad. Su diagnóstico es esencialmente clínico. La mayoría de los casos son esporádicos pero se han descrito distintas mutaciones que afectan a genes como el NIPBL, SMC1A y SMC3. Entre las principales causas de muerte se encuentran las relacionadas con las malformaciones gastrointestinales. Se presenta un caso clínico de una niña de tres años que falleció como consecuencia de un infarto intestinal en el seno de una rotación intestinal inversa como parte de un SCDL.

  • English

    Cornelia de Lange syndrome (CDLS) is a rare disorder that presents primarily with multiple malformations, intrauterine growth restriction and postnatal developmental delay, typical facial features and mental retardation. Its incidence in Spain is estimated at 0.97 per 10,000 live births. It is classified into three types according to their severity. Its diagnosis is clinical. Most cases are sporadic but different mutations that affect some genes as NIPBL, SMC1A and SMC3 have been described. Among the leading causes of death are those related to gastrointestinal malformations. We report a case of a three year old girl who died as a result of intestinal infarction in the heart of a reversed intestinal rotation as part of an SCDL.