Cribado combinado para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación: impacto sobre la tasa de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal tras 5 años de implementación

• Autores: Ana Gómez Manrique, Leopoldo Abarca Martínez, Sergio Ávila Padilla, Mª Concepción Villalón Villarroel, José Miguel García Sagredo, M. Repollés Escarda
• Localización: Progresos de obstetricia y ginecología: revista oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, ISSN 0304-5013, Vol. 55, Nº. 4, 2012, págs. 173-180
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivo Evaluar la efectividad del cribado combinado del primer trimestre para la detección prenatal del síndrome de Down tras 5 años de implantación en nuestro hospital y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas.

    Material y métodos Se evaluó el riesgo de anomalía cromosómica fetal en 10.669 gestaciones mediante cribado combinado del primer trimestre entre mayo de 2006 y diciembre de 2010. El punto de corte para indicar una técnica invasiva diagnóstica fue de 1/270. Asimismo se analizaron las amniocentesis realizadas entre los años 2005 y 2010.

    Resultados La tasa de detección del cribado para trisomía 21 fue del 90% y la tasa de falsos positivos del 3,56%. En gestantes de 35 o más años, la tasa de detección fue del 96,7%. En el año 2005 se realizaron 496 amniocentesis. En el año 2010, tras 5 años de la implementación del cribado, se realizaron 148 amniocentesis, lo que implica una reducción de técnicas invasivas del 70%.

    Conclusiones La implantación del cribado combinado en nuestro medio ha demostrado su eficacia para la detección de trisomía 21 y ha supuesto una importante reducción en el número de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. La edad materna avanzada como criterio aislado de indicación de técnicas invasivas para el estudio del cariotipo fetal debe cuestionarse si se ofrece un cribado universal y de calidad