Afectación pulmonar en paciente adulto con enfermedad de Niemann-Pick tipo B

• Autores: Rocío Castañón Martínez, M. Fernández-Velilla Peña, M. Victoria González Montaño, Luis Gómez Carrera, M. Isabel Torres Sánchez
• Localización: Archivos de bronconeumología: Organo oficial de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica SEPAR y la Asociación Latinoamericana de Tórax ( ALAT ), ISSN 0300-2896, Vol. 48, Nº. 6, 2012, págs. 213-215
• Idioma: español
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• Resumen

  • Tras la presentación de un caso de enfermedad de Niemann-Pick (N-P) tipo B se realiza una revisión de la literatura en la que se describen los hallazgos radiológicos, con especial hincapié en la afectación pulmonar. Se trata de un paciente de 40 años diagnosticado a los 6 años de posible enfermedad de N-P sospechada por presentar hepatoesplenomegalia y patrón reticular en radiografía de tórax, con pruebas de función respiratoria inicialmente normales. Dicho diagnóstico se confirmó mediante medición de la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM) en cultivo de fibroblastos de piel y demostración de la presencia de mutaciones en el gen de la ASM. Ante una enfermedad de depósito habría que tener siempre en cuenta la afectación pulmonar, y la técnica radiológica más fiable es la tomografía computarizada de alta resolución. Aunque el patrón encrazy-paving no es el más específico de esta patología, la enfermedad de N-P debería estar en el diagnóstico diferencial.