Síndrome de Adams-Oliver. Presentación de un caso de expresión incompleta

• Autores: Lourdes González Burgos, Beatriz di Martino Ortiz, Luz Flores De Lacarrubba
• Localización: Pediatría (Asunción): Organo Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatría, ISSN-e 1683-9803, Vol. 38, Nº. 3, 2011, págs. 221-224
• Idioma: español
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  • español

    El Síndrome de Adams-Oliver (SAO) es una genodermatosis infrecuente, con casos esporádicos y familiares, de herencia autosómica dominante, aunque la herencia autosómica recesiva también se ha demostrado, con expresividad variable intra e interfamiliar, caracterizada por la asociación de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo, anomalías transversales de los miembros y cutis marmorata telangiectásico congénito.

    Presentamos el caso de un varón con SAO esporádico, de expresión incompleta, en el que se presentaron aplasia congénita cutis en el cuero cabelludo, cutis marmorata telangiectásico congénito generalizado, criptorquidia y alteración renal. El enfoque terapéutico en este caso fue multidisciplinario

  • English

    Adams-Oliver syndrome (AOS) is an uncommon genodermatosis with sporadic familial cases that is of autosomal dominant inheritance although autosomal recessive inheritance has also been demonstrated. It is of variable intra- and interfamilial expression and is characterized by the association of aplasia cutis congenita of the scalp, transverse limb anomalies, and cutis marmorata telangiectatica congenita. We present the case of a male patient with sporadic incompletely expressed AOS including aplasia cutis congenita of the scalp, generalized cutis marmorata telangiectatica congenita, cryptorchidism, and renal impairment. The therapeutic focus in this case was multidisciplinary.