Lactante con deterioro psicomotor: A propósito de un caso

• Autores: Naira Álvarez Martín, Santiago López Mendoza, Rosario Duque Fernández
• Localización: Canarias Pediátrica, ISSN 1131-6128, Vol. 35, Nº. 3, 2011, págs. 179-183
• Idioma: español
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• Resumen

  • La pérdida de habilidades previamente adquiridas en el lactante requiere una aproximación diagnóstica compleja por parte del neuropediatra.

    La historia clínica, la edad de presentación y su progresión y un exhaustivo examen físico son puntos importantes para lograr establecer un diagnóstico. La mayoría de los casos fallecen sin ser diagnosticados por lo que no se puede hacer un adecuado consejo genético.

    En este artículo se presenta un caso clínico de gangliosidosis tipo I con clínica típica y se realiza un diagnóstico diferencial a partir del signo inicial de deterioro psicomotor.