Resumen de NFE2L2 variantes en la susceptibilidad por asma infantil
Emilio J Córdova, Silvia Jiménez Morales, Federico Centeno, Angélica Martinez Hernández, Nora Ernestina Martínez Aguilar, Blanca Estela del Río Navarro, Javier Gómez Vera, Lorena Orozco
Introducción: Factores ambientales que causan estrés oxidativo se han asociado con asma. El gen antioxidante NFE2L2 se ha implicado en el desarrollo de esta patología en diversos modelos murinos. Los polimorfismos -617C/A y -653G/A, localizados en la región promotora de NFE2L2, se asocian con la susceptibilidad a desarrollar diferentes enfermedades crónico-degenerativas.
Objetivo: Determinar la posible asociación de los polimorfismos -617C/A y -653G/A en NFE2L2 con la susceptibilidad a desarrollar asma infantil en población mexicana. Material y métodos. Diseño de casos y controles, 242 individuos no relacionados, con diagnóstico clínico de asma y 358 donadores sanos, pareados por género y ancestría. La genotipificación de los SNPs -617C/A y -653G/A del gen NFE2L2 se realizó mediante la técnica de discriminación alélica 5� exonucleasa TaqMan.
Resultados: Los alelos de riesgo de ambos polimorfismos presentaron una alta frecuencia en nuestra población (-617A: 24% y -653A: 40%), la cual fue similar a la reportada en poblaciones asiáticas (-617A: 24-29% y -653A: 42-52%; p > 0.05). La frecuencia del alelo -617A fue más alta que la reportada en una población de origen europeo-africano (10%, p < 0.001). Tanto las frecuencias alélicas y genotípicas de ambos polimorfismos como los haplotipos no mostraron diferencias significativas entre los casos y los controles.
Conclusiones: A pesar de que existen evidencias experimentales que sugieren la participación del gen NFE2L2 en la patogénesis del asma, en este estudio los polimorfismos -617C/A y -653G/A no mostraron asociación con asma infantil.
