Actualización en el síndrome Birt-Hogg-Dubé: Birt-Hogg-Dubé Syndrome: An Update

• Autores: Veronica López, Esperanza Jordá Cuevas, Carlos Monteagudo
• Localización: Actas Dermo-sifiliográficas, ISSN-e 1578-2190, ISSN 0001-7310, Vol. 103, Nº 3, 2012, págs. 198-206
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Resumen El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada esencialmente por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y cánceres renales, siendo los tipos histológicos más frecuentes las formas híbridas de oncocitoma y carcinoma cromófobo o formas puras de carcinoma cromófobo, oncocítico, de células claras o papilar. El gen implicado en este síndrome, FLCN, codifica la foliculina, que se expresa preferentemente a nivel cutáneo, renal y pulmonar. Este síndrome puede presentarse con una gran variabilidad clínica, y las lesiones cutáneas que son el signo de alarma para los dermatólogos pueden estar ausentes hasta en un 70% de los casos. Así, aunque las lesiones cutáneas son, junto con las mutaciones del gen FLCN, los criterios mayores para el diagnóstico del SBHD, este diagnóstico es posible incluso cuando no existe confirmación histológica de fibrofoliculomas o tricodiscomas, por las mencionadas manifestaciones extracutáneas, con o sin antecedentes familiares conocidos.