Síndrome de Rothmund-Thompson (poiquilodermia atrofica congénita) en mujer gestante

• Autores: A. Juárez-Azpilcueta, L.P. Islas Domínguez, A.M. Rivera Hoyos, S.E. Tellez Ortiz, M.A. Durán Padilla
• Localización: Clínica e investigación en ginecología y obstetricia, ISSN 0210-573X, Vol. 38, Nº. 6, 2011, págs. 244-245
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    El síndrome de poiquilodermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: poiquilodermia, alteraciones esqueléticas, hipotiroidismo e hipogonadismo y cataratas juveniles. Se han documentado 200 casos de esta entidad a nivel mundial, su asociación al embarazo nunca se ha documentado. Se presenta el caso clínico de síndrome de Rothmund en paciente gestante a término. Se hace revisión del tema en la literatura mundial.

  • English

    Congenital poikiloderma syndrome, also called Rothmund-Thomson syndrome, is a rare autosomal recessive genodermatosis due to a RECQ4 gene mutation on chromosome 8. This syndrome has a range of clinical manifestations that include poikiloderma, skeletal changes, hypothyroidism and hypogonadism and juvenile cataracts. Although 200 cases of this disease have been documented worldwide, its association with pregnancy has not been previously reported. We report a case of Rothmund-Thomson syndrome in a pregnant patient at term and review the world literature on the topic.