Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento

• Autores: María Rosario Sánchez Martínez
• Localización: Seminarios de la Fundación Española de Reumatología, ISSN-e 1577-3566, Vol. 12, Nº. 4, 2011, págs. 112-122
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Marfan's disease: A review of clinical features, treatment and follow-up guidelines
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• Resumen
  • español

    La enfermedad de Marfan (EM), provocada por una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibrilina-1 y transmitida de forma autosómica dominante, es, con una incidencia aproximada de 1 caso por cada 10.000 nacidos vivos, una de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo más frecuentes.

    Desde su descripción en 1986 por Antoine-Bernard-Jean Marfan el conocimiento de la enfermedad se ha ampliado de forma progresiva, con la descripción de afectaciones oculares, esqueléticas, cardiovasculares, en el pulmón, en la piel y en los tegumentos que definen la enfermedad, recopilados en los criterios de Ghent, que en la actualidad conforman la base del diagnóstico de la enfermedad en adultos.

    El diagnóstico de la EM se encuentra a veces comprometido por el hecho de que los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y en pacientes jóvenes; algunos de ellos son frecuentes en la población general no afectada; además, la EM tiene una alta penetrancia pero con una variabilidad fenotípica sustancial, y se da un solapamiento importante entre las diferentes enfermedades del colágeno, lo que dificulta a veces su distinción.

    El síndrome de Marfan ha sido objeto en los últimos años y en la actualidad de un creciente interés por la detección de otras enfermedades con fenotipo marfanoide y mutaciones en el gen de la fibrilina-1, y por la aparición de un tratamiento médico y quirúrgico agresivo que ha cambiado de forma radical el pronóstico de la enfermedad.

    La naturaleza multisistémica de la enfermedad requiere un manejo multidisciplinar.

  • English

    Marfan's disease is provoked by a heterozygotic mutation in the gene codifying fibrillin-1 and is transmitted in an autosomic dominant form. The incidence is 1 out of every 10,000 live births, making it one of the most frequent hereditary connective tissue diseases.

    Since Antoine-Bernard-Jean Marfan first described the syndrome in 1986, knowledge of this entity has progressively increased. Affected areas include the eyes, skeletal and cardiovascular systems, the lung, skin and the tissue covering the spinal cord, which have been described in the Ghent criteria, currently the basis for diagnosis.

    Diagnosis of Marfan's disease can be difficult because the clinical findings are age-dependent, sometimes leading to difficulties in diagnosing children and young patients. Some of these findings are also frequent in the general population without the disease. Furthermore, the disease has high penetration but there is wide phenotypic variability and substantial overlap with the distinct collagen diseases, hampering differential diagnosis.

    In recent years, interest in Marfan's syndrome has grown due to the detection of other diseases with marfanoid phenotype and mutations in the fibrillin-1 gene and the development of aggressive medical and surgical treatment that has radically changed prognosis. Because Marfan's disease is multisystemic, multidisciplinary management is required.