El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por la presencia de cariotipo 46,XY, fenotipo femenino y presencia de gónadas masculinas. Es la tercera causa más frecuente de amenorrea primaria, tras la disgenesia gonadal y la ausencia congénita de vagina (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser). Se trata de una entidad de interés por su relevancia en la identificación sexual y por su posible asociación con tumores malignos de las gónadas masculinas, que hace necesario un correcto diagnóstico y tratamiento quirúrgico. En este artículo se describen dos casos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos, con su estudio clínico-genético y tratamiento, así como su seguimiento.
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