Resumen de Glucogenosis desde Atención Primaria
M.J. López Higuera, B. Alonso Santos, José Manuel Saníger Herrera
En ocasiones la hipertransaminasemia enmascara una enfermedad sistémica, por lo que las elevaciones mantenidas a lo largo del tiempo, incluso con una biopsia hepática inespecífica, nos obligan a continuar investigando el origen.
Tras varios años sin diagnóstico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva. Una analítica desde Atención Primaria nos mostró una gran elevación de creatinfosfocinasa (CPK), por lo que solicitamos un electromiograma, que fue la base de la posterior biopsia muscular, que desveló el diagnóstico de glucogenosis tipo III. De este modo, se acabó relacionando la hipertransaminasemia, no justificada hasta este momento, con esta enfermedad.
Aunque en nuestras consultas este tipo de patologías no son las más frecuentes, no por ello debemos olvidar que existen, ya que con una anamnesis dirigida y alguna prueba complementaria sencilla, podemos orientar el diagnóstico, que en ocasiones nos puede sorprender.
