Migraciones Judías en Centroamérica y el Caribe: Proyección Epidemiológica de la Enfermedad de Gaucher

• Autores: Zuleyma Villalobos, Jacobo Villalobos, Virginia Leticia Colina
• Localización: Vitae: Academia Biomédica Digital, ISSN-e 1317-987X, Nº. 45 (Enero-Marzo), 2011, 8 págs.
• Idioma: español
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    La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de deposito lisosomal producto de la deficiencia parcial o total de la enzima �À-glucosidasa-acida, que se traduce en una acumulacion de glucocerebrosidos en los lisosomas. La prevalencia estimada de la enfermedad sintomatica es 1:100000; sin embargo, en la poblacion judia Askenazi, es tan alta como 1:450. Se han identificado mas de 35 mutaciones de la enzima; cuatro de ellas (N370S, L444P, 84insG, y IVS2) representan el 90-95% de las mutaciones en los judios Askenazi. Esta caracteristica epidemiologica, planteo como objetivo conocer el movimiento migratorio de la poblacion judia en America Latina, para orientar la pesquisa de los pacientes con posibilidades de padecer EG.

    Despues de la destruccion de Jerusalen, hubo presencia judia en la Peninsula Iberica, por mas de 2500 anos; migrando a diferentes paises Latinoamericanos. Dada la expansion genetica a traves del mestizaje, no es dificil deducir que la poblacion actual latinoamericana podria tener una importante carga genetica de origen judio, por lo que la prevalencia e incidencia de patologia asociadas a este grupo etnico deberian ser elevadas. Se recomienda la busqueda de los pacientes con EG, en zonas con menor predominio indigena americano.

  • English

    Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disease caused by a partial or total deficiency of the enzyme â-glucosidase-acid, resulting in an accumulation of glucocerebroside in the lysosomes. The estimated prevalence of symptomatic disease is 1:100000, however, in the Ashkenazi Jewish population is as high as 1:450. There are more than 35 mutations of the enzyme, four of them (N370S, L444P, 84insG, and IVS2) account for 90-95% of mutations in Ashkenazi Jews. This epidemiological feature raised the objective to learn the migration of the Jewish population in Latin America, to guide the investigation of patients with possibilities to have GD. After the destruction of Jerusalem, was a Jewish presence in the Iberian Peninsula for over 2500 years, and migrated to different Latin American countries. Given the expansion through miscegenation is not difficult to conclude that the current American population could have a significant genetic load of Jewish origin, so the prevalence and incidence of diseases associated with this ethnic group should be high. Search is recommended in patients with GD, especially in areas with lower prevalence of American natives.