Resumen de A novel EDA gene mutation in a Spanish family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: Una nueva mutación en el gen EDA en una familia española con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X
J. Cañueto Álvarez, Isabel Zafra Cobo, S. Ciria, Pablo de Unamuno Pérez, Rogelio González Sarmiento
Resumen La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras, para el diagnóstico prenatal y en general para proporcionar un asesoramiento genético correcto.
