Síndrome de Patterson: presentación de un caso

• Autores: Carlos Pérez, Darcy Quintero, Dhayanna Patiño, José Aleta, Pedro Estrada
• Localización: Salud, Arte y Cuidado: SAC, ISSN-e 1856-9528, Vol. 4, Nº. 1, 2011, págs. 48-51
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Se describe un caso de Síndrome de Patterson, una enfermedad monogénica, autosómica dominante, cuya incidencia se desconoce porque puede confundirse con otras patologías como leprechaunismo, que aunque se trata de trastorno muy diferente, se ha utilizado como prototipo en algunos defectos de nacimiento. La sobrevida de estos pacientes se desconoce por ser solo 4 casos los descritos. Se reporta lactante mayor de 15 meses con retraso psicomotor y malformaciones en pies, por lo que asiste en compañía de su madre a la consulta de la Unidad de Genética Médica del Decanato de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental �Lisandro Alvarado�, donde se le indican estudios pertinentes y se logra diagnosticar Síndrome de Patterson. Lo que se busca con el reporte de este caso, es proporcionar un aporte a la literatura nacional e internacional, ya que en Venezuela no se ha reportado otro caso, y evitar el diagnostico errado de otras patologías.

  • English

    It is described a case of Patterson syndrome, a monogenic disease, autosomal dominant, whose incidence is unknown because it can mimic other diseases such as leprechaunism, although it is a very different disorder, it has been used as a prototype in some birth defects. The survival of these patients is unknown because there are only four cases described. Infant is reported over 15 months with psychomotor retardation and deformities in feet. He attends with his mother the Medical Genetics Unit of the Dean of Health Sciences at the University Centroccidental "Lisandro Alvarado". The results of the tests indicate the presence of the Patterson syndrome. What is sought in this case report, since no other case has been reported in Venezuela, is to provide a contribution to national and international literature and to avoid misdiagnosis of other diseases.