Resumen de Diagnóstico del déficit de alfa 1-antitripsina: limitaciones de las pruebas de laboratorio de diagnóstico rápido

Francisco Rodríguez Frías, Brian Vila Auli, María Homs-Riba, Rafael Vidal Plà, José Luis Calpe-Calpe, Rosendo Jardi-Margalef

• El déficit hereditario de alfa 1-antitripsina (?1-AT) predispone al desarrollo de enfisema pulmonar. El objetivo de este trabajo es evidenciar las limitaciones de algunos métodos de laboratorio utilizados en el estudio del déficit, cuya interpretación puede inducir a error en la detección de alelos poco frecuentes.

  Se describen dos casos clínicos: la paciente índice, que presentaba enfisema pulmonar con niveles de ?1-AT inferiores a 12mg/dL, catalogada erróneamente como homocigota de la variante alélica normal PI MM mediante un método de genotipificado rápido; la madre de la paciente, asintomática, con niveles bajos (60mg/dL), catalogada también como PI MM.

  La secuenciación del gen catalogó a la paciente índice como portadora del alelo nulo PI Clayton y del deficitario PI Mmalton. La madre resultó portadora heterocigota PI Clayton/PI M.

  Los resultados ponen de relieve las dificultades de diagnóstico del déficit así como la necesidad de consensuar métodos para este estudio.