Resumen de El Síndrome de Fanconi: no confundir con la anemia
R. Moreno Fernández, M.J. Rivas López, Juan José Gomariz García, D. Martí Hita
El síndrome de Fanconi se caracteriza por la presencia de alteraciones múltiples y simultáneas del transporte tubular proximal. Puede ser primario o secundario. El síndrome de Fanconi del adulto se da en ausencia de trastorno sistémico. Es engañoso el término, dado que se encuentran casos en la infancia, aunque no hay anomalías al nacer.
En el caso que nos ocupa a la paciente no se le había detectado ninguna anomalía analítica hasta la fecha. El único antecedente que presentaba era un cuadro de diarrea desde los seis meses de edad, estudiado de forma exhaustiva sin que se hubiese hallado etiología.
