Miocardiopatía arritmogénica con afectación predominante del ventrículo izquierdo por una mutación nueva «sin sentido» en desmoplaquina

• Autores: Josep Navarro Manchón, Elena Fernández, Begoña Igual, Angeliki Asimaki, Petros Syrris, Joaquín Osca Asensi, Antonio Salvador Sanz, Esther Zorio Grima
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 64, Nº. 6, 2011, págs. 530-534
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  • La miocardiopatía arritmogénica predominantemente izquierda (MCAI) presenta características fenotípicas y genotípicas reflejadas en la familia española de cinco miembros que aquí describimos. Durante un catarro, un joven presentó una taquicardia ventricular con origen ventricular izquierdo y realce tardío en dicha localización. Su ECG basal mostró bajos voltajes, retraso en la activación terminal del QRS (cara inferior y V4-V6) y trastorno de la conducción auriculoventricular. Su biopsia endomiocárdica evidenció pérdida miocitaria y fibrosis. Aunque inicialmente fue catalogado de miocarditis, la evaluación familiar fue decisiva para sospechar una MCAI. El estudio genético identificó una mutación nueva en desmoplaquina tipo «sin sentido» (Q1866X) congruente con la presencia de una desmoplaquina truncada en muestras de piel de los afectados.