Resumen de Variantes genéticas, riesgo cardiovascular y estudios de asociación de genoma completo
Osmel Companioni, F. Rodríguez Esparragón, Alfonso Medina Fernández-Aceytuno, José Carlos Rodríguez Pérez
Estudios de genoma completo han demostrado asociación entre polimorfismos de nucleótido simple (SNP) y enfermedad coronaria e infarto agudo de miocardio en diversas regiones cromosómicas: 1p13.1, 2q36.3, 9p21 y 10q11.21. Los SNP de 9p21 conforman un haplotipo de riesgo; las asociaciones detectadas en esta región han sido replicadas en diversas poblaciones y se los ha encontrado asociados con otras afecciones como aneurisma aórtico abdominal e intracraneal, rigidez arterial y calcio coronario. El haplotipo en 9p21 está localizado en una zona sin anotación génica, cercana a los genes reguladores del ciclo celular CDKN2A y CDKN2B. En las restantes regiones, los SNP asociados se encuentran en genes con funciones conocidas en la enfermedad aterosclerótica. Se ha demostrado que la incorporación de información genética de los SNP de riesgo de 9p21 mejora la predicción del riesgo cardiovascular a largo plazo estimado por medio del score de Framingham y permite la reclasificación de individuos en categorías más precisas. Se han realizado estudios de expresión de CDKN2A, CDKN2B y ANRIL que han demostrado que están corregulados y se asocian con SNP de 9p21, así como con la severidad aterosclerótica, lo que apunta a la relevancia de esta región en la enfermedad coronaria
