Resumen de Fibrosis quística, diagnóstico desde Atención Primaria

M.S. Martínez García, M.L. Casado Sánchez

• La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana, en el brazo largo del cromosoma 7. Es característica la variabilidad clínica, con obstrucción e infección en las vías respiratorias, maldigestión y retraso del desarrollo, siendo diagnóstico diferencial de muchos trastornos pediátricos. La afectación pulmonar determina su morbimortalidad. Presenta multitud de mutaciones genéticas, en continua identificación, que determinan los fenotipos. El diagnóstico no es fácil, pues los criterios clínicos y de laboratorio existentes se redefinen conforme avanza la investigación. Gracias a sospechas diagnósticas precoces y a la implantación del cribado neonatal, que permiten un tratamiento precoz, la enfermedad presenta mejor pronóstico y supervivencia.

  Es relevante incidir en que el diagnóstico desde Atención Primaria es posible, si se conoce la enfermedad, se sospecha, y se realiza el cribado neonatal.

  Presentamos dos casos de diagnóstico desde Atención Primaria, uno con manifestaciones respiratorias y otro, digestivas.