Identificación del cáncer hereditario de colon no polipósico (HNPCC)

• Autores: Trinidad Caldés Llopis
• Localización: Revisiones en cáncer, ISSN 0213-8573, Vol. 25, Nº. 1, 2011 (Ejemplar dedicado a: Cáncer colorrectal (I)), págs. 10-19
• Idioma: español
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• Resumen

  • Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) es un síndrome hereditario autosómico dominante, el cual confiere un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, así como de otros tumores extracolónicos. Este síndrome se produce como consecuencia de mutaciones en los genes reparadores del ADN: hMLH1, hMSH2, hMSH6 y hPMS2. Las bases genéticas del síndrome de HNPCC están relacionadas con la inestabilidad a microsatélites (MSI). Se presenta una estrategia para la selección de pacientes, pertenecientes a familias sospechosas HNPCC, en los que se debe hacer el estudio genético. Para ello se sigue un algoritmo diferente según sea la clasificación clínica de estas familias. En familias que cumplen los criterios de Ámsterdam I y II, se recomienda como primer paso para seleccionar las familias para el análisis genético, el estudio de la inmunohistoquímica de las proteínas MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 y el estudio de inestabilidad a microsatélites (MSI). El test genético es una opción diagnóstica que, potencialmente, puede ser de gran utilidad clínica para las familias con síndrome HNPCC. La identificación de una mutación patogénica permites eleccionar a los familiares portadores sanos que pueden beneficiarse de los diversos protocolos de seguimiento y/o medidas profilácticas, evitando los costes y molestias derivadas de las mismas a los familiares no portadores. Por otro lado desde el punto de vista del tratamiento a aplicar, el reconocimiento de estas formas hereditarias es también importante ya que lar espuesta en los casos hereditarios es diferente a los no hereditarios.