Resumen de La maladie de Steinert dans une famille marocaine : phénomène d'anticipation et conseil génétique
Khalil Hamzi, H. Bellayou, I Slassi, Sellama Nadifi
La maladie de Steinert est la dystrophie musculaire la plus fréquente. Elle se caractérise par une atteinte multiviscérale qui définit 4 formes cliniques partant de la forme bénigne de l�adulte à la forme néonatale d�une extrême gravité. Le gène responsable de la DM1 (DMPK) localisé sur la région 19q13.3, se caractérise par des répétitions CTG dont le nombre, à l�état normal, varie de 5 à 35 répétitions et à l�état morbide passe de 50 à plus 3000 répétitions.
La maladie de Steinert est caractérisée par une hétérogénéité clinique ce qui pose le problème diagnostique, nécessitant le recours à des méthodes de TP-PCR et de Southern-blot pour la confirmation diagnostique.
Le but de notre travail est de confirmer, dans un premier temps, le diagnostic de DM1 chez les membres d�une famille présentant un tableau clinique évoquant à priori une maladie de Steinert avec aggravation clinique à travers les 3 générations et proposer dans un deuxième temps un conseil génétique approprié.
