Juan Pérez Martínez, Cristina Castro Márquez, S. Pereira Gallardo, Manuel Jiménez Sáenz, Juan Manuel Herrerías Gutiérrez
Las porfirias agudas (PA) son trastornos hereditarios en la síntesis del grupo hemo que se caracterizan por la aparición de episodios agudos de dolor abdominal, crisis de hipertensión arterial, taquicardia y trastornos neuropsiquiátricos, llegando incluso a provocar convulsiones, parálisis ascendente o coma. El retraso o error en el diagnóstico puede empeorar gravemente el pronóstico. Presentamos el caso de una paciente con porfiria aguda intermitente (PAI) subclínica y hepatitis crónica diagnosticada de forma casual por una elevación de transaminasas en el estudio analítico.
Acute porphyria is a term that encompasses a group of hereditary disorders involving defects in heme metabolism, characterized by acute episodes of abdominal pain, acute hypertension, tachycardia and neuropsychiatric disorders, sometimes leading to convulsions, ascending paralysis and coma. Misdiagnosis or delayed diagnosis can seriously worsen prognosis. We report the case of a woman with subclinical acute intermittent porphyria and chronic hepatitis incidentally diagnosed due to transaminase elevation on laboratory analysis.
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