Estudio neurofisiológico multimodal en las ataxias espinocerebelosas con herencia autosómica dominante de tipo SCA2 y SCA3

• Autores: S. Álvarez Paradelo, A. García, Jon Infante Ceberio, José Ángel Berciano
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 26, Nº. 3, 2011, págs. 157-165
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas genética, clínica y patológicamente heterogéneo, caracterizado por presentar una ataxia cerebelosa lentamente progresiva.

    Objetivo Identificar las vías nerviosas neurofisiológicamente afectadas, correlacionar los hallazgos con el tamaño de la expansión CAG y determinar la contribución del estudio neurofisiológico al diagnóstico diferencial de los dos genotipos más prevalentes en España, SCA2 y SCA3.

    Método Hemos examinado 10 pacientes SCA2 y 12 SCA3 mediante electromiografía, electroneurografía motora y sensitiva, potenciales evocados multimodales, estimulación magnética transcraneal, reflejo de parpadeo y mandibular. En el análisis estadístico empleamos estudios de regresión lineal, coeficiente de correlación de Spearman y el test no paramétrico �U de Mann-Whitney�.

    Resultados Detectamos anomalías compatibles con una neuronopatía sensitiva con axonopatía periférica en la mayoría de pacientes SCA2 y en una minoría de SCA3; la vía somatosensorial central presentó abundantes anomalías en ambas poblaciones. Registramos importantes alteraciones tronco-encefálicas en SCA2; particularmente, el reflejo maseterino estuvo alterado en todos los pacientes SCA2, manteniéndose intacto en los SCA3. El estudio de la vía córtico-espinal demostró un mayor porcentaje de anomalías en ambas poblaciones que estudios previos.

    Conclusiones SCA2 es un modelo electrofisiológico sugestivo de una neuronopatía sensitiva con axonopatía periférica y central. Los estudios de las vías tronco-encefálicas demuestran una mayor incidencia de alteraciones en los pacientes SCA2. En los pacientes SCA3 se observaron importantes alteraciones de la vía somatosensorial central con relativa normalidad del estudio electroneurográfico. El reflejo mandibular fue el test de mayor utilidad en el diagnóstico diferencial de ambos genotipos.