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Resumen de Frecuencias de defectos congénitos al nacimiento en España y su comportamiento temporal y por comunidades autónomas. Causas de las variaciones de las frecuencias

Eva Bermejo Sánchez

  • Se presenta una revisión de los principales aspectos derivados del estudio de la frecuencia de los defectos congénitos, explicando la importancia y utilidad de ese conocimiento, e ilustrándola con diversos ejemplos basados en el análisis de los datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). De dicho análisis se deduce que la frecuencia global de recién nacidos con defectos congénitos en España ha venido disminuyendo a lo largo del tiempo para muchos defectos. Ese descenso es consecuencia, fundamentalmente, del impacto de las interrupciones voluntarias del embarazo (IVE) tras la detección de alteraciones en el feto. No obstante, otros factores, como el mejor cuidado de los embarazos, la planificación de los mismos, y el aumento de la cultura sanitaria de la población, podrían estar teniendo algún efecto, aunque mucho menos patente que el derivado de la realización de IVE. Esa disminución de la frecuencia no ha sido uniforme en todas las CC.AA. Por otra parte, hay ciertos defectos para los que se ha registrado un incremento secular, derivado de la mejora y uso generalizado de las técnicas diagnósticas, tanto prenatales como postnatales. Por otra parte, se ha observado que la diversificación étnica en nuestro país, resultante de la inmigración, está teniendo también cierto impacto sobre la frecuencia de recién nacidos con defectos congénitos en España. Esos grupos de población minoritarios, en general, junto con diferencias en las frecuencias de ciertas mutaciones de genes recesivos, tienen unas condiciones socio-sanitarias que determinan un mayor riesgo para defectos congénitos. Todos estos aspectos son importantes y han de ser tenidos en cuenta a la hora de diseñar los planes de prevención de estas patologías.


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