Co-herencia de poliquistosis renal autosómica dominante y hemoglobina con rasgo falciforme en afroamericanos
- Autores: Ramón Peces Serrano, C. Peces, Emilio Cuesta López, Cristina Vega, S. Azorín, Virginia Pérez Dueñas, Rafael Selgas Gutiérrez
- Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 31, Nº. 2, 2011, págs. 162-168
- Idioma: español
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Resumen
Antecedentes: La hematuria macroscópica derivada de la rotura de quistes renales es una manifestación habitual en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).
La enfermedad por células falciformes es una anomalía de la hemoglobina, que se hereda con carácter autosómico recesivo, consistente en la sustitución de la valina por el ácido glutámico en la posición 6 del gen de la 3-globina en el brazo corto del cromosoma 11. La gravedad de la enfermedad es proporcional a la cantidad de hemoglobina S (Hb S) en los hematíes: los heterocigotos con hemoglobina con rasgo falciforme (Hb S <50%) y los homocigotos con enfermedad por células falciformes (Hb S >75%). La presencia de hemoglobina con rasgo falciforme (Hb AS) se acompaña de manifestaciones renales, especialmente hematuria, y la necrosis papilar es la causa más frecuente de hematuria macroscópica en los pacientes heterocigotos portadores de esta hemoglobinopatía. La asociación de estas dos enfermedades hereditarias, PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme, se ha comunicado raramente. Se ha sugerido que los pacientes con PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme podían desarrollar precozmente insuficiencia renal crónica (IRC). Recientemente, se ha comunicado que la hemoglobina con rasgo falciforme es un factor de riesgo predisponente para el desarrollo de enfermedad renal crónica en afroamericanos. Pacientes y métodos:
Se estudiaron 2 familias de origen afroamericano (4 pacientes) que co-heredaron la PQRAD y la hemoglobina con rasgo falciforme (heterocigotos). El diagnóstico de hemoglobina falciforme (Hb S) se realizó por electroforesis de la hemoglobina. El volumen renal se midió mediante resonancia magnética (RM). Resultados: La paciente índice, perteneciente a una de las familias, presentó episodios de hematuria macroscópica recidivantes, asociados con incremento del volumen renal y desarrollo precoz de IRC avanzada, precisando tratamiento con diálisis a los 39 años de edad. Las 3 pacientes pertenecientes a la otra familia, de tres generaciones diferentes, presentaron distintos grados de función renal.
Conclusiones: En los pacientes afroamericanos y del África subsahariana con PQRAD, debe determinarse la presencia de hemoglobina falciforme, porque ésta puede ser un importante factor pronóstico. La co-herencia de PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme puede influir en la evolución hacia la IRC y en el desarrollo de complicaciones, como el sangrado quístico. La imagen de RM es una herramienta de utilidad para identificar las hemorragias quísticas y para medir el volumen renal.
