A Single Nucleotide Variant in the FMR1 CGG Repeat Results in a "Pseudodeletion" and Is Not Associated with the Fragile X Syndrome Phenotype

• Autores: Massimiliano Cecconi , Sandra Cappellacci , Francesca Forzano , Rosanna Rinaldi , Emilio D. Bricarelli , Paola Grammatico , Francesca Faravelli , Franca Dagna , Marina Grasso
• Localización: The Journal of molecular diagnostics, ISSN 1525-1578, Vol. 10, Nº 3, 2008, págs. 272-275
• Idioma: inglés
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