La deficiencia femoral focal proximal es una anomalía esquelética poco frecuente, con una incidencia estimada en 1 por 50.000 nacidos vivos. Describimos un caso de deficiencia femoral focal proximal detectado por ecografía a las 28 semanas de gestación. Se discute el diagnóstico diferencial, el pronóstico y el manejo de esta condición.
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