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Resumen de Screening neonatal

Ilham Mimón Rahal, Rosario Ros Navarret, Eva Pérez Lafuente, Victoria Consuelo López Cócera

  • En todas las Comunidades Autónomas se llevan a cabo los programas de detección precoz de metabolopatías. Son considerados una actividad esencial dentro de las actuaciones en materia preventiva de Salud Pública.

    Por medio de estos programas se diagnostican metabolopatías congénitas que no se manifi estan clínicamente en el momento del nacimiento sino que lo hacen posteriormente, y que si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo dejan secuelas neurológicas importantes como es el retraso mental (por ejemplo la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito). Las pruebas analíticas se les realiza a todos los recién nacidos independientemente de que hayan nacido en un hospital público o privado y son programas que no requieren ni la fi rma ni un consentimiento informado de los padres.


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