Resumen de Estudio genético en el síndrome de QT largo en nuestro medio
J. Jiménez Jáimez, Luis Tercedor, Miguel Álvarez, Esther Martínez Espín, Ricardo Sebastián Galdeano, Isabel Almansa, José Antonio Lorente Acosta, Rafael Melgares
El síndrome de QT largo congénito tiene su causa principal en mutaciones de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A. Nos proponemos analizar la prevalencia de mutaciones en estos genes en nuestra serie de pacientes con síndrome de QT largo y fibrilación ventricular idiopática. Se incluyó a 9 pacientes con síndrome de QT largo y 4 con fibrilación ventricular idiopática. Se estudió a los familiares de primer grado de los probandos con genotipo positivo. Encontramos mutaciones missense en 7 pacientes con síndrome de QT largo y en 2 con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4% de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6% en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1. Sólo dos mutaciones estaban previamente descritas. En 6 familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, en nuestra experiencia inicial el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de síndrome de QT largo. El gen más frecuentemente mutado fue KCNH2.
