Bases moleculares del Síndrome Cornelia de Lange.

• Autores: María Concepción Gil Rodríguez, Maria Pilar Ribate Molina, Juan Carlos De Karam, Beatriz Puisac Uriol, María Arnedo Muñoz, Milagros Ciero Pavón, Feliciano Jesús Ramos Fuentes, Juan Pié Juste
• Localización: Archivos de la Facultad de Medicina de Zaragoza, ISSN 0558-6291, Vol. 48, Núm. 2, 2008, págs. 59-65
• Idioma: español
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• Resumen

  • El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario caracterizado por un fenotipo facial distintivo, malformaciones en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. La prevalencia oscila entre 1:45.000 y 1:62.000 nacimientos. Hasta la fecha, se han encontrado mutacines en tres genes que codifican subunidades reguladoras o estructurales del Complejo de Cohesinas: NIPBL (5p13), SMC1A (Xp11) y SMC3 (10q25), y que afectan alrededor de un 55% de los pacientes. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado y leve. El fenotipo grave sólo ha sido descrito en pacientes con mutaciones del gen NIPBL. Las bases patogénicas del síndrome no están aún aclaradas, pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión genética y/o de la cohesión cromosómica.