Espectro mutacional del gen SCN5A en pacientes españoles con síndrome de Brugada

• Autores: Mónica García Castro, Cristina García, Julián R. Reguero, Ana Miar, J. Rubín López, María Victoria Álvarez Martínez, César Morís de la Tassa, Eliecer Coto García
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 63, Nº. 7, 2010, págs. 856-859
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Brugada se caracteriza por un bloqueo de la rama derecha y elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del electrocardiograma. Con frecuencia se observa una transmisión familiar, y en aproximadamente el 25% de los casos se han hallado mutaciones en el gen SCN5A. Hemos analizado la secuencia de este gen en 25 pacientes españoles con síndrome de Brugada. En 4 de ellos (16%) hallamos mutaciones que no habían sido descritas previamente: 3 eran cambios de aminoácidos (Ala2>Tre, Ala735>Tre y Val1340>Ile) y 1 era intrónica y afectaría al procesamiento del ARNm (intrón 18 IVS18-1G>A). En los 4 había familiares portadores, y varios de ellos tenían electrocardiogramas normales, incluso tras inducción con flecainida. Nuestro estudio indica que el análisis genético sería útil para el diagnóstico presintomático, pero de utilidad limitada para estratificar el riesgo de eventos adversos