Errores congénitos del metabolismo: tirosinemias

• Autores: Raúl Alberto Pontón
• Localización: Invenio: Revista de investigación académica, ISSN-e 0329-3475, Nº. 12, 2004, págs. 117-126
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetic Inborn Errors of Metabolism: tyrosinemias
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• Resumen
  • español

    En esta monografía, se trata del tema de las tirosinemias, sus distintas fallas enzimáticas, los mecanismos fisiopatológicos y las manifestaciones clínicas, con una reseña histórica de los progresos en el conocimiento de estas enfermedades, así como la evolución en el tratamiento de las mismas.

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    The purpose of this paper is to discuss tyrosinemias, their different enzymatic failures, their physiopathological mechanisms and their clinical evidence, as well as to present a historic review of the information available about these diseases and their evolution and treatment.