Manifestaciones neurológicas en el adulto con premutación X frágil

• Autores: Javier Cabanyes Truffino
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 25, Nº. 4, 2010, págs. 222-227
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Dialnet Métricas: 1 Cita
• Resumen

  • Introducción El síndrome X frágil es una forma de retraso mental heredado. Es consecuencia de una expansión anormal del número de repeticiones del trinucleótido CGG. Algunos abuelos de estos niños llegan a ser olvidadizos, tienen frecuentes caídas y sufren otros problemas neurológicos. Los investigadores han encontrado una conexión entre el síndrome X frágil y los síntomas neurológicos de los ancianos. Esto ha llevado a reconocer un síndrome inicialmente denominado �temblor intencional, parkinsonismo y atrofia cerebral generalizada en portadores de premutación X frágil�. Al mismo tiempo, en las mujeres, la premutación se ha asociado a fallo ovárico prematuro.

    Metodología Este artículo revisa la bibliografía acerca de las manifestaciones neurológicas de la premutación X frágil.

    Conclusiones La premutación X frágil supone un riesgo de sufrir trastornos del movimiento y disfunciones cognitivas y debe considerarse en pacientes con una historia familiar de retraso mental o autismo y, particularmente, en mujeres con fallo ovárico prematuro.