Resumen de Hipoaldosteronismo primario e hipoacusia bilateral moderada en un niño con una mutación sin sentido en homocigosis (Thr318Met) en el gen CYP11B2

Oscar Rubio Cabezas, L. Regueras, María Teresa Muñoz Calvo, M. Bartolomé, J. Pozo Román, Jesús Argente Oliver

• Resumen El hipoaldosteronismo congénito aislado es una enfermedad infrecuente que se manifiesta como un síndrome pierde sal durante la lactancia. La deficiencia de aldosterona sintetasa debida a mutaciones en el gen CYP11B2 es la causa subyacente más frecuente. Al margen de las anomalías electrolíticas clásicas (hiponatremia e hiperkaliemia), no se han descrito hasta el momento otras patologías extra-suprarrenales. Se describe un caso de hipoaldosteronismo congénito debido a una mutación sin sentido en homocigosis (Thr318Met) en CYP11B2. Además del cuadro clínico clásico, el paciente presentó una pérdida auditiva neurosensorial no filiada.

  An Pediatr (Barc). 2010;73:31-4.