Resumen de Neurofibromatosis tipo 2
Marta Pérez-Grau, Nuria Miró, José Prades, Josep Vergés Milano, Susana Lareo, Francesc Roca-Ribas
Resumen La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad invalidante que se hereda de forma autosómica dominante. A menudo se ha confundido con la neurofibromatosis tipo 1, aunque son patologías distintas.
Resumen Todos los sujetos que hereden una mutación en el gen de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), desarrollarán dicha enfermedad, caracterizada por el crecimiento de schwanomas, habitualmente vestibulares y de forma bilateral, así como meningiomas u otros tumores benignos del sistema nervioso central, antes de los 30 años de edad.
Resumen Actualmente, podemos identificar la mutación del NF2 en la mayoría de las familias afectas. Hasta un 20% de los pacientes afectos de NF2 sin historia familiar, aparentemente casos esporádicos, son en realidad individuos con mosaicismo para esa mutación.
Resumen La morbilidad de esos tumores es en gran medida debida a su tratamiento, que es principalmente quirúrgico. Cuando son pequeños, los schwanomas vestibulares se pueden resecar completamente con preservación tanto de la función auditiva como facial. En caso de tumores grandes se puede colocar un implante coclear o bien de tronco cerebral durante el mismo acto quirúrgico.
Resumen Los principales factores pronósticos son: la edad media al diagnóstico, la presencia de meningiomas intracraneales y si el paciente fue tratado o no en un centro especializado.
