Seudohipoparatiroidismo tipo Ia: Una mutación original

• Autores: A. Reis Oliveira, A. Oliveira Bandeira, P. Rendeiro, T. Silva Borges, Hélder Cardoso
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 72, Nº. 6, 2010, págs. 424-427
• Idioma: español
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  • Resumen El seudohipoparatiroidismo tipo Ia (PHP-Ia) resulta de un déficit específico de la proteína Gs[alfa], que se manifiesta por la resistencia a la parathormona y un fenotipo característico, denominado osteodistrofia hereditaria de Albright. Fueron identificadas varias mutaciones en el gen GNAS1 en los individuos con PHP-Ia y seudoseudohipoparatiroidismo. Una sola mutación del gen GNAS1 puede ser responsable de ambas enfermedades. Cuando la anomalía es transmitida por el padre dará lugar a un fenotipo de seudoseudohipoparatiroidismo y cuando lo es por la madre, se manifestará como un PHP-Ia.

    Los autores presentan el caso de un varón adolescente con PHP-Ia. El estudio del gen GNAS1 reveló la mutación c.899A >.Lys300Ile en el exón 11. Hemos identificado la misma mutación en la madre, que solo presentaba alteraciones somáticas no asociadas a resistencia a la hormona seudoseudohipoparatiroidismo. Esta es una mutación original, aún no descrita en la literatura.