Osteogénesis imperfecta: Evaluación clínica, funcional y multidisciplinaria de 65 pacientes

• Autores: V. Fano, M. Rodríguez Celin, M. del Pino, S. Buceta, M.G. Obregón, C. Primomo, H. García, H. Miscione, H. Lejarraga
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 72, Nº. 5, 2010, págs. 324-330
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción La osteogénesis imperfecta es una enfermedad caracterizada por fragilidad ósea, baja estatura, alteración dentaria, escleras azules, sordera prematura y una amplia variabilidad clínica. No existe tratamiento curativo pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida.

    Pacientes y métodos Se evaluaron 65 niños atendidos en forma multidisciplinaria en un hospital pediátrico de julio a diciembre del 2007.

    Resultados De los 65 pacientes, 35 corresponden al tipo I y 30 a los tipos III�IV. La edad media fue de 7,76 años (rango 1,89�19,91). El tiempo de seguimiento promedio fue de 4,75 años. La mayoría de los niños estaban escolarizados para la edad. El déficit de estatura promedio fue de -1,4 sDS para el tipo I y de -5,64 sDS para el tipo III�IV. El 19% presentó sobrepeso y el 11% obesidad. La edad promedio de enclavijado en miembros inferiores fue de 6,5 años. El 44,6% de los niños presentó escoliosis y se correlacionó a la severidad de la enfermedad. La evaluación de la funcionalidad motriz por la escala de Bleck mostró que el 93% de los niños con formas leves presentaban marcha útil así como el 28% de las formas severas. La silla de rueda fue utilizada por el 25% de los niños. La herencia familiar se constató en el 65% de los casos.

    Conclusiones La complejidad y la variabilidad de la enfermedad requieren un tratamiento multidisciplinario.