Resumen de Importancia de la radiología en el estudio de piezas anatómicas. Estudio de la región cráneo-facial de un feto cíclope

Franklin Moreno, Mercedes Ávila, César Saúl Villamizar Vargas, Caren González

• español

  La ciclopía es una anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara, que combina la falta de separación de los ojos con la falta de división del prosencéfalo. En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre está asociada con anormalidades del cerebro. Se considera la variable más extrema de la holoprosencefalia, que frecuentemente se asocia con anomalías de la línea media, que involucran a la región facial y a otros sistemas. Se ha encontrado que los ojos muestran un amplio rango de variación, desde la ciclopía completa, la cual presenta un ojo único rudimentario en la línea media, hasta la ciclopía incompleta, donde hay dos globos oculares bien formados, que se encuentran muy cercanos en una orbita amplia. Ocurre por la acción de diferentes factores teratógenos que alteran el desarrollo embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formación de los patrones para la determinación de los ejes y la organogénesis ocular. Entre los factores teratógenos se citan los ambientales y los genéticos. Actualmente el diagnóstico de la ciclopía se realiza en vida intrauterina a través del estudio ultrasonográfico en etapas precoces del desarrollo, durante el primer trimestre del embarazo. Sin embargo el estudio radiológico de piezas anatómicas fetales postmortem también es importante para establecer la presencia de otras malformaciones. Se presenta el caso de un feto cíclope del sexo femenino, el cual presenta en la región ventral de la cara un ojo único, que se encuentra ubicado en una cavidad orbitaria romboidal. Los párpados se encuentran fusionados. Entre el labio superior y el ojo único, se observa una depresión que delimita el maxilar superior. Se realizaron estudios simples radiológico, tomográfico y por resonancia magnética cráneo-facial estableciéndose su importancia en la detección de otras anomalías asociadas, no solo externas, sino también óseas y viscerales por lo que es útil en el diagnostico morfológico que debe ser complementado con el estudio genético respectivo.

• English

  Cyclopia is a congenital anomaly characterized by the presence of a unique eye in the medial part of the face, which combines the lack of separation of the eyes and the failure of prosencephalic division. In this strange anomaly there is a defective development of the anterior end of the neural tube, which is always associated with brain abnormalities. It is considered the most extreme variable in the holoprosencephaly that is frequently associated with anomalies of the mid line involving the facial region and other systems. There exist a wide variation, from complete cyclopia, which presents a rudimentary unique eye in the mid line, up to the incomplete cyclopia, where there are two well formed ocular globes that are very near in a wide orbit. It arises from the action of different teratogenic factors altering the normal embryonic development and consequently distorting axes determination, and the ocular organogenesis. Among the teratogenic factors the environmental and genetic are cited. At the moment the cyclopia diagnosis is achieved during intra-uterine life by the ultrasonographic study at precocious stages of the development, during the first trimester of pregnancy. However, the postmortem radiological study of anatomical fetal pieces is also important for the assesment of other malformations. The case of a feminine sex fetus cyclops is presented, who exhibits in the ventral face region a unique eye, which is located in a rhombic orbital cavity. The lids are fused. Between the superior lip and the unique eye, a depression is observed that delineate the superior maxillary. Simple radiological, tomographic, and magnetic resonance cranio-facial studies were carried out confirming their importance for the detection of other associate anomalies, not only external, but also bony and visceral.