Esplenomegalia familiar como manifestación clínica del síndrome linfoprolifetativo autoinmune
- Autores: A. Bilbao, N. Arana Aguirre, J.M. García Martínez, Itziar Astigarraga Aguirre, Luis M. Allende Martínez
- Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 72, Nº. 4, 2010, págs. 278-281
- Idioma: español
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Resumen
El síndrome linfoproliferativo autoinmune es la consecuencia de un defecto genético que compromete la apoptosis de los linfocitos. La linfoproliferación se manifiesta por adenomegalias y/o esplenomegalia crónica. El diagnóstico requiere demostrar el defecto de la apoptosis linfocitaria y el aumento de linfocitos T dobles negativos (TDN) que carecen de CD4 y CD8. Existe riesgo de desarrollar linfomas y enfermedades autoinmunes, sobre todo citopenias.
Estudiamos a un niño de 14 años con esplenomegalia de varios años de evolución con antecedentes familiares de esplenomegalia y adenomegalias. Se analiza el fenotipo de los linfocitos T y el defecto molecular del gen TNFRSF6 en el niño, su hermana y el padre. Se estudia el defecto de la apoptosis en el niño y su padre.
En el niño y su padre se confirman el defecto de la apoptosis de los linfocitos, el aumento de linfocitos dobles negativos (el 18 y 5%, respectivamente) y la misma mutación del gen TNFRSF6. La hermana presenta la misma mutación con un 16% de linfocitos doblemente negativos.
La esplenomegalia crónica familiar puede ser la única manifestación del síndrome linfoproliferativo autoimmune.
