Resumen de FISH pantélomérique: Application à l´étude du retard

Lamia Hila, Lamia Ben Jemaa, Raja Daoudi, Faouzi Maazoul, Habiba Chaabouni

• English

  The prevalence of mental retardation in the general population is about 3% and chromosomal abnormalities are observed in 10 to 40% of cases and make up the first genetic cause of this pathology.

  But for 60% of patients there is no etiology because there is no characteristic phenotype. With molecular cytogenetics technics (FISH) 6 to 8% of idiopathic cases are related to subtelomeric rearrangements and many studies involves chromosomes telomeres in about 10% of mental retardation.

  The authors report an application of subtelomeric FISH in Tunisian patients and discuss the interest of this technic in exploring mental retardation in Tunisia.

• français

  La prévalence du retard mental dans la population générale est estimée à environ 3% et les anomalies chromosomiques sont observées dans environ 10 à 40% des cas constituant ainsi la première cause génétique de retard mental.

  Cependant pour 60% des patients aucune étiologie n�est trouvée car il n�y a pas de phénotype caractéristique.

  La cytogénétique moléculaire a permis de montrer qu�au moins 6 à 8% des retards mentaux idiopathiques pouvaient être expliqués par des anomalies cryptiques situées au niveau des régions subtélomériques Des études récentes ont ainsi mis l�accent sur un rôle majeur (environ 10% des cas) des réarrangements chromosomiques impliquant les extrémités chromosomiques dans l�étiologie des retards mentaux idiopathiques.

  Les auteurs rapportent l�application d�une nouvelle technologie pour l�étude des remaniements subtélomériques, la technique Tous Telomères ou Chromoprobe Multiprobe T System variante de l�hybridation in situ fluorescente (FISH) qui permet le screening de toutes régions subtélomériques d�un individu en une seule analyse et discutent son intérêt dans l�exploration du retard mental en Tunisie.