Trastornos nutricionales y gastrointestinales en el síndrome de Rett: importancia de la intervención temprana

• Autores: C. Prior, A. Nunes, M. Rios, J. Sequeiros, P. Maciel, L. Gomes, Teresa Temudo
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 72, Nº. 3, 2010, págs. 191-198
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivos Las dificultades alimentarias y los trastornos digestivos son frecuentes en pacientes con enfermedades neurológicas, como el síndrome de Rett (SR). Pueden alterar el crecimiento y ocasionar malnutrición. El objetivo del presente estudio fue caracterizar el estado nutricional y gastrointestinal de un grupo de niñas con SR y evaluar los beneficios de la intervención clínica.

    Pacientes y métodos Sobre la base de un protocolo previamente diseñado, los autores procedieron a la evaluación nutricional y gastrointestinal de 25 niñas con SR con mutación identificada del gen MECP2. Se realizó una intervención individualizada y posteriormente se revaluaron 7 pacientes.

    Resultados Se identificaron dificultades alimentarias en 11 pacientes (44%) y solamente una paciente era parcialmente independiente para la autoalimentación. El índice de masa corporal (IMC) fue inferior al P5 en el 40% de las pacientes. Los principales trastornos gastrointestinales fueron el estreñimiento (75%) y el reflujo gastroesofágico (RGE) (32%). La anemia ferropénica se identificó en el 12% de las pacientes y la deficiencia en hierro y ferritina fue baja en otro 12%. El 44% de las pacientes presentó hipocalcemia. Después de la intervención, todas las niñas revaluadas obtuvieron una mejoría del IMC, del estreñimiento y de los síntomas del RGE.

    Conclusiones El tratamiento de los pacientes con SR necesita un equipo multidisciplinario que debe incluir a gastroenterólogos y a nutricionistas. La identificación precoz de trastornos nutricionales y digestivos y su tratamiento individualizado contribuyen a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.