Fallo hepático neonatal como forma de presentación de colestasis intrahepática familiar progresiva

• Autores: A. Sangorrín Iranzo, Martín Iriondo Sanz, L. Álvarez García, Paloma Jara Vega, J. Martín de Carpi
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 71, Nº. 6, 2009, págs. 510-513
• Idioma: español
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  • La colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) es un grupo heterogéneo de colestasis de herencia autosómica recesiva y se inicia en el período neonatal o en los primeros años de vida. Existen 3 formas de CIFP en relación con las distintas mutaciones a nivel de los genes del sistema de transporte hepatocelular causantes de la formación de la bilis. Suele afectar a los niños en edad escolar o a los adultos jóvenes. Las principales manifestaciones son colestasis, ictericia y prurito, con una evolución lenta de la enfermedad hepática hacia la fibrosis en los primeros años de vida adulta. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica con hallazgos bioquímicos compatibles (la actividad gamma-glutamiltransferasa es normal en las CIFP tipo 1 y 2, pero es elevada en las tipo 3), pruebas de imagen que descarten otras causas de colestasis y anatomía patológica confirmatoria. El tratamiento inicial consiste en medidas sintomáticas como el ácido ursodesoxicólico. La derivación biliar parcial y el by-pass ileal representan opciones terapéuticas intermedias. En los casos que no respondan a los tratamientos anteriores, el transplante hepático sería la opción con mayores perspectivas curativas y buenos resultados de supervivencia.

    A continuación presentamos el caso de un neonato con CIFP tipo 2 y una presentación clínica poco habitual en el período neonatal como es el fallo hepático.