Resumen de Genotype of the CYBA promoter -930A/G, polymorphism C677T of the MTHFR and APOE genotype in patients with hypertensive disorders of pregnancy: An observational study

Pablo Stiefel, María Luisa Miranda, Lola M. Bellido, Jerónimo Luna, Luis Carlos Jiménez Romero, Encarnación Pamies Andreu, Pablo García de Frutos, José Villar

• Fundamento y objetivo Nos propusimos valorar en un estudio observacional si algunos polimorfismos en genes que regulan el estrés oxidativo, los niveles de homocisteina y el metabolismo de los lípidos, podrían predisponer a diferentes trastornos hipertensivos del embarazo.

  Material y métodos Estudiamos el polimorfismo -930A/G del gen promotor del CYBA, el genotipò de la apolipoproteína E (ApoE) y el polimorfismo C677T del gen de la metilen tetrahidrofolato-reductasa (MTHFR) en 134 embarazadas sanas, 266 embarazadas con hipertensión no proteinurica (HNP) y 184 pacientes con preeclampsia (PE).

  Resultados El genotipo GG del promotor del gen del CYBA estuvo presente en el 32,1% de la población de control, en el 38,7% de las pacientes con HNP (p=0,19) y el 21,2% de las mujeres con PE (p=0,03). Los pacientes con PE o HNP, en comparación con los controles, mostraron una mayor frecuencia de genotipos ?3/?4 y ?4/?4 (p<0,01). No hubo diferencias significativas en la distribución por genotipos del polimorfismo C677T del gen de la MTHFR. Los genotipos ?3/?4 y ?4/?4 de la ApoE mostraron un peor perfil lipoproteico caracterizado por un aumento de colesterol total (p<0,05) y triglicéridos (p<0,005). A pesar de no haber diferencias en la dsitribución de la mutación C677T del gen de la MTHFR, se observó un aumento de los niveles de homocisteína plasmática en los pacientes con PE.

  Conclusiones Los polimorfismos del gen del CYBA y de la ApoE mostraron una distribución diferente en los grupos estudiados que no se observó en el prolimorfismo C677T del gen MTHFR.