Resumen de Síndrome de Ellis van Creveld: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura
D. Alves Pereira, Leonardo Berini Aytés, Cosme Gay Escoda
El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad de carácter genético que fue descrita por primera vez por Richard Ellis y Simon van Creveld en 1940. Esta entidad presenta cuatro características principales: condrodisplasia, polidactilia, displasia ectodérmica y alteraciones cardiacas congénitas. Las manifestaciones bucofaciales son muy diversas: múltiples bridas musculares-fibrosas gingivolabiales, anomalías dentarias, transposiciones dentales, dientes cónicos, hipoplasia del esmalte, hipodoncia y maloclusión. Los dientes pueden erupcionar y exfoliarse prematuramente. La enfermedad puede diagnosticarse a cualquier edad, incluso en el periodo de gestación. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el síndrome de Jeune y con otros síndromes orofaciodigitales.
En este artículo se revisan las características clínicas del síndrome de Ellis van Creveld y sus manifestaciones bucofaciales a propósito de un caso clínico de una paciente portadora de esta enfermedad. El diagnóstico se realizó debido a la presencia de 3 de las principales características de esta entidad (condrodisplasia, polidactilia y displasia ectodérmica).
