Resumen de Holoprosencefalia semilobular en 2 gestaciones sucesivas
Patricia Cañete San Pastor, C. Lizán Tudela, R. Balanzá Chancosa, Antonio Pellicer Martín
La holoprosencefalia (HPE) se caracteriza por un espectro de anomalías del sistema nervioso central provienentes de un fallo en la diferenciación y la división del prosencéfalo. Aproximadamente el 50% de las causas son cromosómicas, y las trisomías 13 y 18 son las más frecuentes. Ocasionalmente se ha descrito con carácter familiar. Hay 3 tipos de HPE: alobular, semilobular y lobular.
A continuación se presenta un caso de HPE semilobular que apareció en una misma mujer en 2 gestaciones sucesivas. Se trata de una mujer de 33 años de edad que acudió a este centro durante el segundo trimestre de embarazo en 2 gestaciones sucesivas, presentaba idénticos hallazgos ecográficos en ambas gestaciones, los dos compatibles con HPE semilobular. Los padres presentaban cariotipos normales pero leve retraso mental. Ambas gestaciones finalizaron con una interrupción voluntaria del embarazo en las semanas 21 y 20, respectivamente. Los informes de anatomía patológica confirmaron la HPE en ambos fetos.
Ante tales hallazgos, se decidió realizar una resonancia magnética cerebral de ambos progenitores con el fin de descartar el carácter familiar de la enfermedad. La madre presentó discreta asimetría del tamaño ventricular y del fórnix sin otros hallazgos patológicos. El estudio paterno confirmó las sospechas y mostró una agenesia parcial del cuerpo calloso en su porción media y posterior; también se observó una afectación en la morfología de los ventrículos laterales y una arteria pericallosa única, la hoz cerebral poseía un desarrollo escaso.
