Cáncer de riñón hereditario

• Autores: Julián Sanz Ortega
• Localización: Actas urológicas españolas: Organo oficial de difusión de la Asociación Española de Urología, ISSN 0210-4806, Vol. 33, Nº. 2, 2009, págs. 127-133
• Idioma: español
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• Resumen

  • El cáncer de riñón es la décima causa más común de muerte por cáncer. Esta revisión analiza las características de los síndromes hereditarios más frecuentes asociados a un subtipo histológico de tumor renal específico, su prevalencia y penetrancia, test genéticos disponibles y programas de cribado/detección precoz y tratamiento recomendados.

    En el síndrome de Von Hippel-Lindau un 40% de los pacientes desarrollan carcinoma renal de células claras bilateral y multifocal. También son frecuentes el hemangioblastoma del SNC o retina, feocromocitomas y tumores del saco endolinfático. Se han descrito cuatro fenotipos clásicos de VHL en función de la mutación y un diferente riesgo de feocromocitoma o carcinoma de células renales. Se puede realizar test genético de diagnóstico de confirmación, diagnóstico prenatal o preimplantación.

    El cáncer papilar renal hereditario tiene múltiples carcinomas papilares bilaterales de subtipo histológico 1. El gen asociado es el proto-oncogen c-met.

    El síndrome de Birt-Hogg-Dubé por mutaciones en el gen FLCN combina múltiples tumores renales bilaterales de tipo oncocitoma, carcinoma cromófobo, tumor híbrido oncocítico y una minoría carcinoma de células claras renales. Se asocia a fibrofoliculomas cutáneos, quistes de pulmón y neumotórax espontáneo. Histológicamente, hay lesiones iniciales de oncocitosis o híbridos oncocíticos excepcionales fuera del síndrome hereditario.

    La leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales por mutaciones del gen fumarato hidratasa tiene en un 15% de los pacientes un agresivo carcinoma papilar tipo 2, en un 75% leiomiomas cutáneos múltiples y en 100% leiomiomas uterinos. En el estudio histopatológico se observan unos macronúcleolos eosinófilos característicos.

    La Esclerosis tuberosa es uno de los síndromes hereditarios más frecuentes asociado a angiomiolipoma (70% de afectados), quistes renales, oncocitoma o carcinoma renal de células claras.